Редкие генетические изменения связаны с риском депрессии
Дайджест исследований NeuroDifferent
В двух словах
Крупное исследование с участием более 320 000 человек показало, что редкие генетические изменения в определённых генах, в том числе отвечающем за питание мозга, могут повышать риск депрессии. Эти изменения частично совпадают с теми, что встречаются при аутизме и шизофрении.
Что сделали исследователи
Учёные проанализировали экзомы (кодирующие белки участки генов) 320 356 участников британского биобанка UK Biobank. Они искали редкие варианты генов, нарушающие работу белков, и проверяли, чаще ли такие варианты встречаются у людей с депрессией. Это крупнейшее на сегодняшний день экзомное исследование депрессии.
Что они обнаружили
- У людей с большим количеством редких «разрушающих» вариантов в генах, которые обычно устойчивы к изменениям (гены, толерантные к потере функции), риск депрессии был значительно выше.
- Один ген, SLC2A1, достиг экзомного уровня значимости (P=2.96e-7). Этот ген помогает переносить глюкозу через гематоэнцефалический барьер; его тяжёлые мутации вызывают синдром дефицита GLUT1 — редкое неврологическое заболевание.
- Всего 30 генов показали возможную связь с депрессией (уровень ложных открытий <0.1).
- Редкие варианты, связанные с депрессией, частично совпадали с вариантами при нарушениях развития, аутизме и шизофрении.
- Обычные и редкие генетические варианты вносили независимый вклад в риск депрессии.
Что это значит для семей и терапевтов
- Для семей: исследование показывает, что депрессия может иметь генетическую составляющую, связанную с редкими вариантами. Это помогает объяснить, почему некоторые люди заболевают депрессией без явных внешних причин. Также обнаружена биологическая связь между депрессией и другими состояниями, такими как аутизм.
- Для терапевтов: понимание того, что депрессия имеет общие генетические корни с аутизмом и шизофренией, может способствовать более целостному взгляду на психическое здоровье, особенно при работе с аутичными клиентами, которые также могут испытывать депрессию.
- Для клиницистов: если будущие исследования подтвердят эти результаты, генетическое тестирование когда-нибудь сможет помочь выявить людей с повышенным риском, но пока это не готово для рутинного применения.
Ограничения и что пока неизвестно
- Это препринт, то есть статья ещё не прошла рецензирование другими учёными.
- Выборка из UK Biobank не полностью отражает население мира (в основном белые британцы, люди старшего возраста).
- Исследование выявило статистические связи, но не доказывает, что эти редкие варианты напрямую вызывают депрессию.
- Влияние каждого отдельного редкого варианта невелико, и у многих людей с депрессией таких вариантов нет.
- Результаты необходимо подтвердить на других крупных и разнообразных выборках.
Это популярный пересказ научной статьи: Редкие генетические изменения связаны с риском депрессии, Tian, R., Ge, T. et al., medRxiv (preprint) (2021). Лицензия источника: CC_BY_NC_ND. Это не медицинская рекомендация. Перед изменением терапии обсудите всё со специалистом.